Берегите мужчин

Наука и технологии
«Эксперт» №12 (459) 28 марта 2005
Полная расшифровка хромосомы Х, недавно законченная генетиками, практически не оставляет сильному полу надежд на выживание

Как известно, в подавляющем большинстве стран мужчины живут существенно меньше, чем женщины. Разнообразные отчеты медицинских учреждений свидетельствуют: повышенная заболеваемость и смертность наблюдается у мужчин почти по всем известным болезням, кроме разве что некоторых гонококковых инфекций и коклюша. Более того, по данным зоологов, этот дисбаланс здоровья у самцов и самок не ограничивается человеческой популяцией. Так, согласно одному из недавно проведенных масштабных исследований, в 62 из 70 видов (89%), подвергшихся сравнительному анализу (были изучены нематоды, моллюски, ракообразные, насекомые, паукообразные, птицы, рептилии, рыбы и, разумеется, млекопитающие), самцы живут меньше, чем самки.

Из всего сказанного напрашивается вывод: повышенная смертность мужского пола, по-видимому, - универсальное явление в земной фауне. Каковы же причины подобной нелюбви матери-природы к самцам-производителям? Научных теорий, пытающихся так или иначе обосновать этот биологический феномен, к настоящему времени накопилось уже немало. В качестве возможных объяснений предлагались чрезмерно крупные размеры особей мужского пола и/или их слишком яркая расцветка, а также повышенная травмоопасность - самцы подвергаются большему риску из-за того, что на них лежит ответственность за добычу пищи, охрану территории и проч.; свою роль играет и метаболический фактор.

Однако во многом благодаря бурному развитию в последние несколько десятилетий генетики сегодня на первый план вышла так называемая теория дисбаланса генов. Как полагают сторонники этой теории, основная причина высокой смертности самцов-животных - их гетерогаметная конституция, или отсутствие второй Х-хромосомы в генетическом наборе мужского организма (подробнее см. "XY и ХХ").

Иными словами, поскольку в хромосомном наборе самцов, в отличие от самок, вооруженных парой Х-хромосом, имеется только одна половая хромосома - Х (вторая же, исключительно мужская половая хромосома, Y, как следует из многочисленных исследований, за многие миллионы лет эволюции постепенно выродилась, сохранив в своем составе, по сути, лишь минимально необходимую для продолжения рода генную коллекцию), различные повреждения или случайные мутации генов в этой мужской Х-хромосоме с гораздо большей вероятностью остаются безнаказанными и наследуются потомками мужского пола по признаку сцепленности с полом.

Вторая хромосома просыпается

18 марта 2005 года коллектив ученых, ядро которого составили исследователи из британского Wellcome Trust Sanger Institute (Кембридж), опубликовал в журнале Nature самый подробный на сегодняшний день анализ Х-хромосомы, базирующийся на дешифровке 99,3% ее общего генетического кода. Разложение на первичные составляющие самой большой хромосомы человеческого генома (ее общий размер составляет 155 млн пар оснований) - задача, для решения которой потребовались титанические усилия многих тысяч ученых, а также самые мощные компьютеры и прикладные программы.

Судя по публикации, уже объявленной рядом мировых СМИ сенсационной

XY и ХХ

Ровно сто лет назад, в начале 1905 года, двумя американскими учеными, Нетти Стивенс и Эдмундом Бичером Уилсоном, было впервые высказано предположение о том, что в хромосомном наборе мужских особей присутствует "специфическая единица", которая не имеет аналога в женском организме. Рассматривая под микроскопом структуру сперматозоидов подопытных насекомых, они независимо друг от друга пришли к выводу, что в половине этих клеток есть хромосомы, не обнаруживающиеся в яйцеклетках самок. В дальнейшем Стивенс и Уилсон разработали более детальную теоретическую концепцию, постулирующую, в частности, что, за исключением сперматозоидов и яйцеклеток (половых клеток), во всех остальных (соматических) клетках животных обоего пола имеется одинаковый парный набор хромосом. Так, у homo sapiens по 46 хромосом во всех клетках, за исключением половых, где их в вдвое меньше.

Что же касается пресловутой специфической мужской хромосомы, американские биологи предположили, что она, по всей видимости, является сильно усеченной версией описанной незадолго до этого другой половой хромосомы, условно названной Х. Усеченная мужская хромосома получила буквенную приставку Y, мужские особи обзавелись альтернативным обозначением XY (поскольку в их половых клетках было выявлено по одному экземпляру Х и Y хромосом), тогда как женские, обладающие двойным набором Х-хромосом, получили аббревиатуру ХХ.

За многие десятилетия, прошедшие с момента этого важнейшего открытия, генетики не слишком преуспели в пополнении своих скудных знаний о внутренней структуре и особенностях работы хромосом, и лишь к концу прошлого века кропотливый поиск информации стал приносить заметные результаты. Поставленный на поток процесс секвенирования (черновой расшифровки) геномов различных живых организмов позволил ученым за очень короткое время значительно продвинуться в понимании базовых биологических процессов, важнейшим из которых, безусловно, является механизм передачи наследственной информации.

Первый черновой вариант половой Х-хромосомы человека, в котором, впрочем, присутствовали значительные прорехи, был получен генетиками еще в 2001 году. Два года назад группой специалистов под руководством американца Дэвида Пейджа из Массачусетсского технологического университета была впервые расписана полная генетическая последовательность человеческой Y-хромосомы. Уже к концу 2004 года ученые располагали подробной информацией о структуре "обычных" (неполовых) хромосом 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 19, 20, 21, 22 (все неполовые хромосомы называются аутосомами и формально различаются только номерами).

Что такое хромосома

Основоположник классической генетики Грегор Мендель в 60-е годы XIX века впервые сформулировал базовые принципы организации наследственного материала в живых организмах. На основании своих экспериментов по контролируемому скрещиванию растений Мендель пришел к заключению, что наследственный материал дискретен, то есть представлен отдельными материальными единицами, отвечающими за развитие определенных признаков организмов. Позднее эти единицы были названы генами (термин был предложен в 1909 году датчанином Вильгельмом Иогансеном).

В свою очередь, гены, минимальные единицы наследственности, расположены в особых ядерных структурах клеток, хромосомах. Хромосомы (в переводе с греческого - "окрашенные тела") были открыты в 1894 году немецким ученым Вильгельмом Фридрихом Гофмейстером, который установил, что перед тем, как клетка делится и образует новые дочерние клетки, ее ядро распадается на более мелкие части, которые можно окрасить особыми анилиновыми красителями (отсюда, собственно, и название хромосом). Позднее ученые установили, что на нитевидные хромосомы распадается ядро любой растительной или животной клетки.