Долголетие по омиксному профилю

Русский бизнес / БИОИНФОРМАТИКА Биомедицинский холдинг «Атлас» развивает на рынке частной медицины концепцию комплексного анализа здоровья человека, основанного на геномных исследованиях. С точки зрения рынка предстоит еще долгий путь трансформации генетических знаний в практический результат для широкого круга врачей и пациентов

Мода на генетические исследования захватывает цивилизованный мир. Уже не за горами ситуация, когда каждый уважающий себя человек должен будет иметь результаты расшифровки своего генома, чтобы понимать, как дальше «правильно» жить: чем питаться, как двигаться, каких болезней опасаться и т. д. Все это в тренде интереса врачей и пациентов к превентивной медицине — для тех, кто нацелен на долголетие. Поэтому в мире динамично развиваются ориентированные на это биомедицинские технологии, методы персонализированной медицины, в том числе биоинформатика — использование математических методов для решения биологических задач. Этим на российском рынке занимается биомедицинский холдинг «Атлас», основная компетенция которого — проведение генетических тестов. В июле компания вышла со своим продуктом на рынок Великобритании. О том, что сегодня компания предлагает потребителю и какая от этого может быть потенциальная польза, «Эксперт» поговорил с генеральным директором и совладельцем биомедицинского холдинга «Атлас» Сергеем Мусиенко и медицинским директором холдинга Андреем Перфильевым.

— Чем обусловлен выбор ниши генетических исследований?

Сергей Мусиенко: Во время обучения в Singularity University в Маунтин-Вью (Северная Калифорния) я впечатлился экспоненциальными темпами роста биомедицинской отрасли и рынка генетический исследований. С 2003 года человечество силами тысяч ученых и исследователей, инженеров и других специалистов сделало невероятный скачок в технологическом развитии геномных технологий. Это привело прежде всего к снижению стоимости расшифровки ДНК человека: если исследование первого генома стоило три миллиарда долларов, то сейчас себестоимость анализа полного генома человека в Америке — около тысячи долларов. Падение цены привело к созданию большого числа новых геном-ориентированных индустрий, рынков, продуктов и компаний. Уже есть несколько таких компаний с капитализацией свыше миллиарда долларов.

— Какими генетическими исследованиями занимается «Атлас»?

С. М.: На данный момент у нас есть два теста: генетический тест на исследование ДНК человека и уникальный для нашего рынка тест — исследование микробиоты (бактерий кишечника).

— Проведение генетических тестов — уже довольно распространенное направление на рынке. А зачем понадобилось исследовать микробиоту?

С. М.: Считается доказанным, что наличие или отсутствие тех или иных бактерий в кишечнике человека влияет на его состояние, настроение, показатели здоровья. Однако до недавнего времени оценить истинный баланс микробиоты было сложно из-за технологических ограничений. Раньше колонии бактерий выращивали только в специальной питательной среде — чашках Петри. Такой метод не позволяет подсчитать количество бактерий одного вида. Кроме того, многие бактерии в принципе не поддаются выращиванию в чашках Петри. Это обусловливало ошибочный взгляд на микробиом кишечника человека.

Появление технологии высокопроизводительного секвенирования в исследованиях микробиома позволило ученым получать информацию о ми

Павел Брандмедицинский директор и главный врач
ССМЦ «Клиника семейная»:

— Пока подобного рода генетические тесты не имеют для нас практического значения, их клиническая ценность сомнительна. Генной терапии на сегодняшний день не существует. По опыту, пока более или менее оправданно тестирование на рак молочной железы. Да и то этот тест имеет значение только при других вводных — национальности человека, наличии заболевания у близких родственников, медицинских показателях и так далее.

Все это пока на уровне исследований. Нет результатов выявленных случаев заболеваний при установленных ранее рисках этим заболеть. Пока невозможно и предсказать, как выявленные риски влияют на «конечные твердые точки» — смертность или инвалидность. Людям плохо знать много лишней информации, они не все могут с ней жить. Знать нужно, когда вероятность близка к ста процентам. Например, вероятность заболеть диабетом — 56 процентов. Я, как врач, не знаю, что делать с этой цифрой. Никаких действий совершить в отношении этого знания я не могу. А человек может резко перестать есть углеводы и всю жизнь мучиться.

Если смысл тестов — пропаганда ЗОЖ, то есть более дешевые методы. Если мы не можем делать далеко идущие клинические выводы, то какая это персонифицированная медицина? К тому же базовые исследования — основная статистическая база — делаются на группах, где высокая степень обобщений, всегда есть риск получения недостоверных данных. Вряд ли можно, накладывая большую статистику на частный случай, утверждать, что мы получили точный результат. Я знаю одного человека, который сделал генетические тесты в нескольких лабораториях — и везде получил разные результаты.

Персонифицированная медицина давно существует — это принятые международные протоколы лечения с учетом состояния здоровья и диагностических исследований. Без всякой генетики. Хотя, возможно, это направление будет динамично развиваться, тогда мы получим исследование результатов прогнозов, произойдет более тесная связка генетики с классической медициной.

Жанна Дорош, главный врач Второго клинического отделения ОАО «Медицина»:

— Исследованием генома человека занимаются в течение последних десятилетий. В начале работы казалось, что при расшифровке мы получим множество возможностей исправить «ошибки» природы и найти ответы на вечный вопрос: почему у данного человека развивается то или иное заболевание? В настоящий момент мы очень много знаем о геноме, но сказать уверенно, что и как возникает, не можем. Большинство неинфекционных заболеваний имеют мультифакторную природу, и генетические особенности — это только один фактор, который при сочетании условий внешней среды может оказать влияние на проявление заболевания. Для врача важно понимать, что генетическая предрасположенность позволяет направленно вести профилактическую работу для снижения риска развития заболевания. В настоящее время в повседневной практике врачами в большей степени используются генетические исследования, проводимые по медицинским показаниям. Позволяют ли эти генетические данные назначить более правильное лечение? Существуют генетические маркеры, позволяющие предвидеть ответ на назначенную терапию. Это касается многих заболеваний внутренних органов.