Генетики раскрыли секрет развития редкой болезни

Москва, 09.08.2019

Российские молекулярные биологи раскрыли секрет развития синдрома Вискотта-Олдрича – редчайшей генетической болезни, которая вызывает иммунную недостаточность и проблемы со свертываемостью крови.

В частности, ученые сумели определить, что уровень ионов кальция в поврежденных тромбоцитах в состоянии покоя значительно выше, чем у нормальных клеток, а их мембрана п главные клеточные энергостанции – очень нестабильны. Как показали исследования, причина развития этих нарушений заключается в том, что повреждение WAS изменило форму клетки и поменяло то, как соотносится её объем с площадью. В результате этого в тромбоциты начало проникать больше ионов кальция, чем нужно, что нарушило их работу и сделало склонными к самоуничтожению.

По словам профессора МГУ Михаила Пантелеева, найденный механизм объясняет, почему у детей с синдромом Вискотта-Олдрича мало тромбоцитов. Как пояснил профессор, это позволит предложить новые способы их лечения. Также эти данные раскрывают о механизм клеточной смерти здоровых тромбоцитов, что поможет медикам при диагностике и лечении тромбозов и кровотечений, передаёт РИА Новости.

При этом российские молекулярные биологи уверены, что дальнейшие опыты с клетками носителей синдрома Вискотта-Олдрича помогут им найти безопасные варианты так называемой «откачки» кальция из клеток, что в дальнейшем спасет жизни новорожденных детей с такой мутацией, а также улучшит качество жизни взрослых больных.

Наша справка

Синдром Вискотта-Олдрича – одно из самых редких генетических заболеваний. В основном встречается у каждого миллионного мужчины. Является результатом «поломки» гена WAS, расположенного в «женской» Х-хромосоме и отвечающего за нормальную работу цитоскелета клеток крови.

Лейкоциты с поломкой в WAS не могут формировать адекватный иммунный ответ, а тромбоциты развиваются некорректно, преждевременно умирая. В результате этого многие носители этого синдрома умирают уже в первые месяцы жизни, а выжившие всю жизнь страдают от постоянных кровотечений, кровавого поноса и пониженного иммунитета.

Новости партнеров







Офисное пространство будущего

Насколько сильно рабочее пространство офисного работника в самом скором времени будет отличаться от принятых сейчас традиционных представлений

«Криогенмаш» - по-прежнему стратегический актив Газпромбанка

Новый глава совета директоров предприятия — заместитель председателя правления Газпромбанка Тигран Хачатуров. Перед менеджментом стоит задача разработать новую стратегию «Криогенмаша», который рассматривается Газпромбанком как стратегический актив

Эксперты верят в ценные бумаги ММК

По мнению ряда финансовых аналитиков, акции ПАО «Магнитогорский металлургический комбинат» сохраняют потенциал роста и выгодны для приобретения на фоне постепенного восстановления спроса на сталь

Продается ЗАВОД МЕТАЛЛОКОНСТРУКЦИЙ В Красноярском крае

Действующее предприятие с многолетней историей Восточно-Сибирский завод металлоконструкций (г. Назарово, мкр промышленный узел, 8) выставлен на торги. Сейчас его возможно приобрести по минимальной стоимости

Мобильный отряд. Как мобильные решения повышают чек в ритейле

Несмотря на цифровую революцию последних лет до объявления в мире режима самоизоляции именно оффлайн-магазины оставались основным местом совершения покупок. С появлением же COVID-19 цифровизация магазинов стала для многих компаний единственно возможным способом остаться на плаву
Новости партнеров

Tоп

  1. Sukhoi SuperJet очистят от иностранного влияния
    Разработка обновленного ближнемагистрального самолета Sukhoi SuperJet New, призванного заменить существующий Sukhoi SuperJet 100, должна завершиться уже к 2023 году
  2. Аналитики Reuters сделали новый прогноз по рублю и валютам EM
    Валюты развивающихся рынков упрочат свои позиции на фоне дальнейшего ослабления доллара и восстановления своих экономик после пандемии
  3. «Они не помнят нас хороших, пусть не забудут нас плохих»
    Кто такой «русский хакер», чем он руководствуется, что у него на душе, есть ли вообще у него душа и действительно ли хакеры настолько всесильны, что могут влиять на политику
Реклама