Ученые из Орегонского национального центра исследования приматов и Орегонского университета здоровья и науки опубликовали в журнале Nature результаты своих исследований, которые можно назвать революционными. Речь идет о возможности пресечения передачи генетических заболеваний от матери к ребенку.
Известно, что генетический материал содержится не только в ядерной ДНК, но и в митохондриальной. Митохондриальная ДНК мутирует с гораздо большей скоростью, чем ядерная, из-за влияния так называемых активных форм кислорода, повреждающих геном. При этом в митохондриях нет таких эффективных систем проверки и починки генома, как в ядре. Поэтому с мутациями в митохондриальных ДНК связано довольно много заболеваний, в частности нейродегенеративных, онкологических, диабета. Мутации в митохондриях передаются по наследству от матери, поскольку митохондрии находятся в цитоплазме клетки, а при слиянии яйцеклетки и сперматозоида в зиготу цитоплазма достается именно от яйцеклетки.
Ученые задумались, можно ли заменить митохондрии с плохими генами на хорошие. Но митохондрий в клетке великое множество, в каждую не влезешь. Тогда было решено пересадить ядро из материнской клетки в донорскую с нормальными митохондриями. Ученые провели массу опытов по пересадке ядер в зрелые яйцеклетки. И только убедившись в том, что они в дальнейшем ведут себя как обычные клетки до операции, ученые поставили опыты на приматах. Искусственно оплодотворенные яйцеклетки были подсажены самкам макак-резусов. Три из них забеременели и позже принесли потомство, одна самка разрешилась двойней. У малышей выделили образцы ДНК, как ядерной, так и митохондриальной. Их анализ показал, что ядерная ДНК у малышей действительно от мамы, а в чужих митохондриях нет тех мутаций, которые содержали мамины клетки. Первые двойняшки с измененным геномом, Мито и Трекер, как и два других детеныша, появившиеся позже, растут и развиваются вполне нормально.
Эти эксперименты показали, что можно пресечь передачу наследственных заболеваний, связанных с мутациями в ДНК митохондрий и передающихся по материнской линии. Решить эту проблему у человека можно путем генных трансформаций перед искусственным оплодотворением. Правда, возникает другой вопрос: такие малыши становятся носителями не двух геномов — маминого и папиного, а еще и третьего — донора здоровых митохондрий, ведь в геноме митохондрий находятся кодирующие белки гены.
