Новый тип мутаций в гене BCR-ABL обнаружила группа исследователей из лаборатории генной инженерии Гематологического научного центра РАМН. Этот ген, результат масштабной мутации в хромосомах, является причиной опухолевого заболевания крови — хронического миелолейкоза. Несколько лет назад был совершен прорыв в лечении этой страшной болезни, появился препарат под названием гливек, который действует на белок — продукт дефектного гена. Гливек не излечивает болезнь полностью, но пока человек его принимает, он чувствует себя здоровым, кровь у него нормализуется.
К сожалению, некоторые больные не поддаются лечению, опухоль ускользает от действия препарата. Пытаясь разобраться, почему так происходит, в последние годы в нескольких лабораториях мира обнаружили, что у пациентов, не поддающихся лечению, происходят дополнительные мутации в гене BCR-ABL.
Наши ученые нашли новый тип таких изменений: небольшие, так называемые точечные, мутации в ДНК приводят к значительным модификациям того самого белка, на который действует препарат. Гливек просто «не узнает» мишень, и опухоль продолжает развиваться. Как сообщил «Русскому репортеру» руководитель работы Андрей Мисюрин, молекулярный механизм дефекта понятен, теперь нужно искать средства лечения.
Сообщение о работе сделают на XIII конгрессе Европейской гематологической ассоциации, который состоится в июне в Копенгагене.
