Малые убивают

Тренды
Москва, 14.04.2011
«Русский репортер» №14 (192)

Мутации в малых ядерных РНК служат причиной одной из самых страшных форм карликовости, так называемого синдрома TALS, выяснила группа генетиков из США, Австралии и Германии. Болезнь выражается в резком замедлении роста еще у эмбриона, поражении многих внутренних органов и обычно приводит к смерти в течение первых трех лет жизни малыша.

Исследователи изучили молекулярные процессы в клетках больных детей. Обнаружилось, что мутации происходят в одном из генов, кодирующих малые ядерные РНК. Эти молекулы всего лишь помогают созреть мРНК — матрице, на которой будет синтезироваться белок. Но малейшего дефекта хватает, чтобы привести к смерти. Исследователи рассчитывают, что смогут создать диаг­ностический набор и определять такие дефекты на ранних стадиях беременности.

Источник: Huiling He et al. Mutations in U4atac snRNA, a Component of the Minor Spliceosome, in the Developmental Disorder MOPD I // Science. April 8, 2011. Vol. 332. No. 6026. Pp. 238–240.

Новости партнеров

«Русский репортер»
№14 (192) 14 апреля 2011
Налоги
Содержание:
Фотография
От редактора
Вехи
Репортаж
Путешествие
Реклама