Трендовые новости

25 октября 2012, 00:00

Комментарий

«Мы по нуклеотидам, по кирпичикам разбираем гены»

Марианна Иванова, врач-офтальмолог, основатель проекта генетической диагностики глазных болезней oftalmic.ru.

В России появилась новая услуга: генетическая диагностика глазных болезней. Достаточно прислать по почте пробирку с образцами своего биологического материала — и молекулярные биологи сумеют определить, к каким заболеваниям глаз имеется предрасположенность. Правда, процедура эта относительно затратная — от 300 до 2000 долларов

Грубо говоря, мы знаем те точки в генах, поломка в которых вызывает болезнь. Такое знание не бесполезно. Уже есть методы, которые применяют для прицельного лечения конкретных поломок. Но, чтобы начать лечение, нужно сначала выяснить, где же произошло изменение. Этим мы и занимаемся.

На практике это выглядит так. Если врач ставит диагноз глазного заболевания с генетической обусловленностью, мы выбираем тест, который больше всего подходит, забираем биологический материал человека — обычно это кровь, — доставляем его в нашу лабораторию. В лаборатории мы по нуклеотидам, по кирпичикам разбираем гены, которые могут вызвать мутацию, и даем заключение о том, нашли ли мы изменения в геноме или нет, если нашли, то какие, на что это влияет, какова их серьезность и что рекомендуется делать дальше. Мы высылаем по почте или с курьером отчет.

Генетическая диагностика используется также для выявления носительства гена болезни у внешне здоровых людей, что важно для того, чтобы знать прогноз заболевания, а также для планирования семьи.

Мы уже запустили качественный тест по молекулярно-генетической диагностике глаукомы на три гена: миоцилин, цитохром P450 и оптиневрин. В планах разработка тестов для дифференциальной диагностики дистрофий сетчатки, тесты на ретинобластому и прогрессирующую близорукость.

Фотография

Так выглядит лицо через семь месяцев после операции по его восстановлению (последний снимок). Ричард Ли Норрис был симпатичным молодым мужчиной (первая фотография), когда в 1997 году получил огнестрельное ранение, обезобразившее его лицо (вторая фотография). Губы, нос, большая часть челюстей были уничтожены. В марте ему сделали 36-часовую операцию по комплексной трансплантации лица в Университете Мэриленда (третья фотография).

Цифра

22% наших соотечественников резко негативно оценивают личность Иосифа Сталина — в 1998 году таких было 60%.

Сегодня 48% россиян считают, что Сталин сыграл положительную роль в истории нашей страны. В то же время число людей, ничего не знающих о тех временах, за 25 лет увеличилось с 30 до 70%.

Последние из приведенных цифр показывают, что рост популярности Сталина обратно пропорционален исторической осведомленности граждан. Директор Левада-Центра Лев Гудков, опубликовавший результаты последних опросов, объяснил изменения в оценке личности Сталина сменой поколений, утратой личного опыта, формированием общества потребления, влиянием СМИ и низкокачественной художественной литературы.

В альфе Центавра есть еще одна Земля

Еще лет тридцать назад не было известно ни одной планеты за пределами Солнечной системы. Сейчас количество обнаруженных экзопланет уже перевалило за 800. И вот очередная новость: европейские астрономы, используя высокоточный спектрограф HARPS, установленный на телескопе в Чили, открыли планету в системе альфа Центавра.

Размерами она похожа на Землю, что встречается относительно редко. Но,  увы, маленькие зеленые человечки на ней вряд ли обитают: ее орбита расположена к звезде ближе, чем орбита Меркурия к Солнцу, — это означает, что планета представляет собой выжженную скалу. (1)

В этнических общинах болеют меньше

Согласно результатам исследования американских ученых, жизнь в этнически однородной среде полезна для здоровья. Они обследовали более пяти тысяч человек старше 65 лет, живущих в общинах с высокой долей афроамериканцев или испаноязычных американцев.

Выяснилось, что пребывание в среде соплеменников существенно уменьшает риск заболевания раком и сердечными недугами. Исследователи предлагают следующее объяснение: жизнь в районах с высокой этнической плотностью может быть социально и психологически комфортна для старых людей. В их общинах сохраняются уважение к старости, устойчивые семейные структуры, обеспечивающие поддержку и заботу. Быстрее распространяется полезная информация, например о бесплатных клиниках. (2)

Плохой сон предвещает Альцгеймера

Нарушения сна могут свидетельствовать о предрасположенности человека к болезни Альцгеймера, предполагают канадские нейрофизиологи. Выводы сделаны на основании длительного наблюдения приблизительно 14 600 человек старше 50 лет из 12 стран. Те, кто жалуется на усталость в течение дня, беспокойный сон и вынуждены прибегать к снотворным, заболевают чаще. Наиболее тревожным признаком исследователи считают сонливость в дневное время. Ученые говорят о важности этого исследования ввиду возможности пандемии болезни Альцгеймера: население развитых стран продолжает стареть.  (3)

Взрыв сверхновой породил много титана

Известно, что тяжелые химические элементы во Вселенной могут появиться только во время взрыва сверхновой (легкие, типа углерода или гелия, рождаются постоянно в недрах звезд). Правда, это были, скорее теоретические предположения. Недавно группа российских ученых из Института космических исследований РАН зафиксировала факт синтеза титана-44 при взрыве cверхновой SN1987А. Удалось даже установить относительно точную массу получившегося металла — примерно 6х1026 кг, что составляет около 100 масс Земли. Этот результат получен на основе сверхдолгих наблюдений Большого Магелланова Облака орбитальной обсерваторией «ИНТЕГРАЛ».  (4)

Источники: (1) Eric Hand at al. // Nature. Published online. October 16, 2012;  (2) K. Alvarez, B. Levy // American Journal of Public Health. 2012. DOI: 10.2105/AJPH.2012.300787; (3) Mo Costandi // Nature. Published online.October 18, 2012;  (4) S. A. Grebenev at al. // Nature. 2012. Vol. 490. P. 373–375.