Существует 3 вида тестирования. Все они назначаются врачом-репродуктологом по медицинским показаниям для того чтобы отобрать для подсадки эмбрионы без патологий и повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.
ПГТ-А или тестирование на анеуплоидии выявляет количественные аномалии хромосом, то есть ситуации, когда в эмбрионе отсутствует или присутствует дополнительная хромосома. В норме в клетках человека содержится 46 хромосом (22 пары аутосом и две половые хромосомы). С помощью ПГТ-А можно обнаружить, например, синдром Дауна (дополнительная 21-я хромосома), синдром Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома), синдром Патау (дополнительная 13-я хромосома) и другие патологии. Исследование рекомендуют в случаях, когда существует высокий риск хромосомных нарушений у эмбриона, например, при старшем репродуктивно возрасте отца или матери, аномалиях развития предыдущих детей, привычном невынашивании беременности и т.д.
ПГТ-М или тест на моногенные заболевания направлен на обнаружение мутаций в последовательности ДНК одного гена, которые могут привести к наследственным заболеваниям. ПГТ-М проводится, если в семье есть риск передачи конкретного генетического заболевания. С помощью диагностики можно выявить гемофилию, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие заболевания. Для проведения теста требуется подтверждение наличия конкретной мутации у родителей.
Третий вид рисков, связан со структурными нарушениями хромосом. ПТГ-СП выявляет аномалии одной или нескольких хромосом, вызванные неправильным соединением или разрывом. ПГТ-СП рекомендуется при повторных выкидышах или неудачных попытках ЭКО. Для проведения теста также требуется подтверждение наличия структурных перестроек у родителей.
Предимплантационное генетическое тестирование проводится на 5-6 день развития эмбриона, т.е на стадии бластоцисты. Под микроскопом с помощью специального микроманипулятора эмбриолог забирает 5–10 клеток из трофэктодермы (внешний слой, который образует плаценту). Врач аккуратно отбирает клетки и помещает их в стерильную пробирку для дальнейшего анализа. Промаркированный биоматериал передается в лабораторию для исследования. Тестирование проводится последовательно до тех пор, пока не будет определен эмбрион без генетических и хромосомных нарушений. Здоровые эмбрионы, которые прошли тестирование, можно криоконсервировать (заморозить) и длительное время хранить в жидком азоте. Впоследствии их можно разморозить и использовать в протоколе, если в текущем цикле ЭКО беременность не наступит или если после рождения ребенка пара захочет иметь еще детей. Перенос криоконсервированного эмбриона позволяет достигнуть желаемой беременности без проведения повторной стимуляции и пункции яичников. В рамках проекта «Стану мамой» с сентября 2024 года москвички при наличии показаний могут воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, а также выполнить преимплантационное генетическое тестирование в рамках ЭКО по ОМС, при наличии медицинских показаний.
Внедрение в практику генетического тестирования — это очень позитивная тенденция. Исследование, конечно, не может дать 100% гарантии, что ребенок в будущем ничем не заболеет, потому что хоть и редко, но бывают случаи спонтанных мутаций. Однако родители точно будут знать, что шансы на успешную и спокойную беременность возрастают кратно и через 9 месяцев на руках у мамы будет здоровый и счастливый ребенок.
Больше новостей читайте в нашем телеграм-канале @expert_mag
